ما هو الاختبار الجيني قبل الحمل للأمراض الوراثية


- 00:50
ما هو الاختبار الجيني
ما هو الاختبار الجيني قبل الحمل  للأمراض الوراثية

في هذا الموضوع سيتم شرح ما هو الاختبار الجيني قبل الحمل؟ وكيف يتم ذلك؟  وعرض تكلفة الفحص الجيني قبل الحمل، وكم من الوقت تستغرقه نتيجة الاختبار الجيني وما هي فوائد الاختبار الجيني قبل الحمل؟

يعتبر الحمل من أجمل فترات حياة الزوجين وأكثرها تحديًا في نفس الوقت ، ومن أجل حمل صحي ، من الضروري الانتباه إلى نقاط مهمة قبل الحمل وأثناءه ، ومن بينها الاختبارات الجينية .

يمكن إجراء الاختبارات الجينية لعدة أغراض ، من أكثرها شيوعًا الاختبار الجيني للوالدين وتحديد احتمالية إصابة الطفل بمرض وراثي.

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، فإن العيوب الخلقية الناتجة عن الاضطرابات الوراثية هي حالة واحدة من بين 33 حالة في الولايات المتحدة وهي سبب رئيسي لوفيات الأطفال، أو الإعاقة.

تابع القراءة لمعرفة المزيد حول الاختبار الجيني قبل الحمل وفوئده ومتى يتم إجراؤه.

ما هو الاختبار الجيني قبل الحمل؟

الاختبارت الجيني قبل الحمل هو فحص يبحث في الحمض النووي للأزواج الذين يحاولون الحمل لتحديد التغيرات أو الطفرات في الجينات التي قد تؤدي إلى مرض معين أو اضطراب وراثي لدى الأطفال.

عموما  هذا الفحص الناقل carrier screening هو نوع من الاختبارات الجينية التي يمكن أن تخبرك ما إذا كنت تحمل جينًا لاضطرابات وراثية معينة. عندما يتم إجراؤه قبل أو أثناء الحمل ، فإنه يتيح لك معرفة فرصك في إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي.

تُجرى هذه الاختبارات على الدم أو اللعاب أو أنسجة معينة في الجسم.

متى تكون نتيجة الاختبار الجيني إيجابية؟

نتيجة الاختبار الجيني


معظم الأمراض الوراثية متنحية، مما يعني أنه فقط إذا كان لدى كلا الوالدين جين غير طبيعي - الناقل للمرض - ونقله إلى طفلهما، فقد يصاب طفلهما بمرض وراثي بنسبة 25٪.

بمعنى آخر، إذا كان أحد الوالدين لديه طفرة جينية، فلن يرث الطفل المرض، وحتى إذا كان كلاهما مصابًا بهذه الطفرة الجينية المعينة، فقد يكون الطفل مصابًا بالمرض وقد لا يكون كذلك.

لا تعني النتيجة الإيجابية للاختبار الجيني أن الطفل سيكون بالضرورة مصابًا بمرض وراثي محدد، ولكنها تشير إلى احتمالية حدوث ذلك.

لماذا يتم إجراء الاختبار الجيني قبل الحمل

كما قلنا، تلعب الاختبارات الجينية دورًا مهمًا في تحديد مخاطر الإصابة بأمراض وراثية معينة عند الأطفال.

أحد الأشياء التي تعتبر معيارًا للاختبار الجيني هو التاريخ العرقي والعائلي للزوجين، لأن الأمراض التي يتم إجراء الاختبارات الجينية لها أكثر شيوعًا بين مجموعات عرقية معينة.

على سبيل المثال، الأمريكيون من أصل أفريقي وسكان البحر الأبيض المتوسط ​​- اليونانيون والأتراك والإيطاليون - هم أكثر عرضة للإصابة بمرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، في حين أن جنوب شرق آسيا معرضون لخطر الإصابة بالثلاسيميا.

نظرًا لأن كل شخص يتمتع بصحة جيدة يحمل ما لا يقل عن 3 طفرات جينية ممرضة في المتوسط ​​وأن واحدًا من كل 4 أشخاص على الأقل يحمل مرضًا وراثيًا واحدًا على الأقل، يوصى بهذا الاختبار لجميع النساء الحوامل أو أولئك الذين يخططون للحمل.

متى يتم إجراء الاختبار الجيني؟

الأمراض الوراثية
متى يتم إجراء الاختبار الجيني؟

إذا كان لديك تاريخ عائلي لاضطرابات وراثية معين، مثل فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي، أو إذا كنت تعيش في مجموعة عرقية أكثر عرضة للأمراض الوراثية والعيوب الخلقية، فمن الأفضل إجراء اختبار جيني قبل الحمل.

تشمل الأشياء الأخرى التي قد يوصي بسببها الطبيب بإجراء اختبار جيني للأزواج ما يلي:

  • إذا كان أحد الزوجين أو أقاربهما مصابًا بمرض وراثي معين
  • الآباء الذين لديهم طفل مصاب بعيب خلقي حاد
  • النساء اللواتي تعرضن لإجهاضين أو أكثر
  • النساء اللواتي أنجبن طفلاً ميتاً مع أعراض مرض وراثي
  • النساء اللواتي يحملن في سن 34 أو أكبر

بعد الاستشارة الوراثية قبل الحمل، يتم جمع عينة من الدم أو أنسجة الجسم الأخرى وإرسالها إلى المختبر لفحصها، اعتمادًا على الاختبار.

فوائد الاختبار الجيني قبل الحمل

إذا كنت حاملاً ، يمكن أن تساعد الاختبارات طبيبك في تحديد بعض أنواع التشوهات في جين الجنين. متلازمة داون ومتلازمة التثلث الصبغي 18 هما اضطرابان وراثيان يتم فحصهما غالبًا في الاختبارات الجينية السابقة للولادة.

وتشمل فوائد الاختبار الجيني قبل الحمل:
  • الوقاية من الأمراض الوراثية قبل الحمل
  • تحليل الأمراض الوراثية للمولود
  • فحص الجينات للاطفال
  • تفادي الأمراض الوراثية من الأم أم الأب
  • فحص الأمراض الوراثية قبل الزواج
  • تجنب مشكلة ولادة اطفال معوقين أو يعانون من الإعاقة

كيف يتم الاختبار الجيني قبل الحمل

يتم ذلك عادة عن طريق مراقبة علامات الدم أو الاختبارات مثل بزل السلى.

يتم إجراء بزل السلى بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل، وفي هذا الاختبار، يقوم الطبيب بإزالة كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي حول الجنين واستخدامها للتحقق من الاضطرابات الوراثية وتحديد جنس الطفل.

في الحالات التي يوجد فيها خطر إجراء عملية قيصرية أو ولادة مبكرة ، يمكن أيضًا استخدام هذا الاختبار للتحقق من نمو رئتي الجنين. من غير المرجح أن يتسبب هذا الاختبار في حدوث إجهاض.

نوع آخر من اختبارات ما قبل الولادة هو أخذ عينة من الزغابات المشيمية ، والتي يتم إجراؤها عادة بين 10 و 12 أسبوعًا من الحمل ، حيث يتم إزالة كمية صغيرة من المشيمة للاختبار الجيني. يرتبط هذا الاختبار بخطر الإجهاض.

الاختبار الجيني ما بعد الولادة

ويتم إجراء الاختبار الجيني ما بعد الولادة ما بعد الولادة للتحقق مما إذا كان الطفل يعاني من مرض أو اضطراب وراثي مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي أو مرض فقر الدم المنجلي أو بيلة الفينيل كيتون، وإذا كان الأمر كذلك ، يتم العلاج اللازم بسرعة.

متى وأين يتم إجراء الاختبارات الجينية؟

من الأفضل إجراء اختبار جيني قبل الحمل من طرف عيادة طبية متخصصة أو مختبر عام، ولكن نظرًا لأن العديد من حالات الحمل لا تحدث كما هو مخطط لها، فعادة ما يتم اختبار الأزواج في وقت مبكر من الحمل.

يستخدم الاختبار الجيني عينة من الدم أو اللعاب يمكن أخذها من المريض في عيادة الطبيب أو المختبر.

لإجراء الاختبار الجيني، يتم فحص ناقلات الناقل أولاً على الأم، وإذا لم تظهر نتائج الاختبار مشكلة في الجينات ، فلا داعي عادةً لتكرار الاختبار على الأب، وإلا فإن الاختبار على الأب يجب أن يكون معاد.

كم تكلفة الاختبار الجيني؟

تختلف تكلفة الاختبار الجيني اعتمادًا على نوع الاختبارات وعددها، وتزداد إذا كانت هناك حاجة إلى أكثر من اختبار أو إجراء اختبارات على بعض أفراد الأسرة الاخرين.

كم من الوقت تستغرق نتيجة الاختبار الجيني؟

عادة ما يتم تحضير نتائج الاختبارات الجينية في غضون أسابيع قليلة إلى بضعة أشهر بعد أخذ العينات ، ولكن هذه المرة أقصر للاختبار الجيني للوالدين ، وهو وقت مهم للغاية.

تحليل نتائج الاختبارات الجينية

يعتمد نوع الاختبار الذي يبحث عنه الاختبار على التاريخ العائلي للفرد والخلفية العرقية والحمل السابق وتوصيات الطبيب.

  • إذا لم يكن أي من الوالدين حاملاً لمرض معين ، فلن يرث الطفل مرضًا معينًا.
  • إذا كان أحد الوالدين حاملًا والآخر ليس ناقلًا ، فلن يرث الطفل المرض.
  • إذا كان كلا الوالدين حاملاً ، فإن طفلهما لديه فرصة بنسبة 25 في المائة لوراثة المرض.

على الرغم من أن الاختبار الجيني يمكن أن يخبرك عن تاريخك الصحي وفرصك في الحمل الصحي وصحة الطفل ، حتى لو كانت النتائج سلبية ، فلا يزال هناك احتمال ضئيل أن يقوم الوالدان بحمله ونقله إلى طفلهما.

الأمراض الوراثية الشائعة

بعض الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا هي:

  • التليف الكيسي. إنها حالة وراثية خطيرة تسبب تلف الرئة ومشاكل في الجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى في الجسم.
  • داء الكريات المنجلية. تسبب هذه الحالة الوراثية اضطرابًا في الدم يؤدي إلى فقر الدم وضعف جهاز المناعة ومشاكل صحية أخرى.
  • الثلاسيميا. وهو اضطراب دموي آخر يسبب عادة فقر الدم ومشاكل نمو العظام والكبد ، وفي حالات نادرة ، قد لا يعيش الطفل بعد الولادة.
  • مرض ساكس التايلاندي. يؤثر هذا الاضطراب على الجهاز العصبي المركزي وعادة ما يكون مميتًا في مرحلة الطفولة المبكرة
  • متلازمة  إكس X الهشة. يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب إلى مشاكل في النمو مثل صعوبات التعلم والتخلف العقلي
  • الإعاقة الوراثية. يمكن للطفل أن يولد بإعاقة وراثية حيث يمكن ان يحمل الأبوين جينات  تتسب في حدوث بعض أنواع الإعاقة الجسدية والعقلية أيضا.

ملاحظة مهمة: 

الاختبار الجيني قبل الحمل يظهر فقط أن الطفل أكثر عرضة للإصابة بأمراض وراثية معينة. إذا كنت تخططين للحمل، فعليك إجراء مزيد من الاختبارات تحت إشراف الطبيب للتأكد من الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية المحتملة ظهورها لدى الطفل بعد الولادة.

المراجع: 1 - 2